Home » D:News » Geneticienii au lamurit enigma “sangelui blestemat”

Geneticienii au lamurit enigma “sangelui blestemat”

Geneticienii au lamurit enigma “sangelui blestemat”
Publicat: 12.10.2009
Misterioasa boala care a afectat familia regala britanica in secolul al XIX-lea si inceputul secolului XX a fost identificata cu ajutorul analizei ADN.

Cercetarile de genetica au aratat ca era vorba despre o boala a
sangelui, cunoscuta azi drept hemofilia B.

Boala a fost mostenita de descendentii reginei Victoria, ai
carei numerosi copii si nepoti s-au casatorit cu membri ai unor
familii regale de pe tot continentul, ceea ce i-a adus reginei
Victoria porecla de „bunica Europei.”

Misterul a fost lamurit analizand ADN-ul extras din resturi
scheletice provenite de la membrii decedati ai familiei Romanov,
ultima dinastie imperiala a Rusiei. Printre acestuia s-a aflat
printul Alexei, stranepot al reginei Victoria.

Tehnicile moderne au permis prelucrarea ADN-ului degradat extras
din oase si analizarea sa. Studiul a fost condus de Evgeny Rogaev,
de la Universitatea din Massachusetts, SUA, care a descoperit o
mutatie a unei gene de pe cromozomul X, gena care codifica
producerea Factorului IX, o substanta ce determina coagularea
sangelui.

Hemofilia este transmisa pe linie materna; femeile sunt
„purtatoare” ale bolii, deoarece transmit urmasilor gena defecta
situata pe unul dintre cei doi cromozomi X. Boala insa nu se
manifesta la femei, deoarece gena „sanatoasa”, situata pe celalalt
cromozom X (femeile au doi cromozomi X) impiedica „exprimarea”
genei defecte. De aceea, boala se manifesta numai la descendentii
de sex masculin, care au un singur cromozom X (si unul Y), ceea ce
face posibila exprimarea genei defecte.

Hemofilia se manifesta prin deficiente in coagularea sangelui,
ceea ce face ca orice ranire sa fie potential periculoasa, putand
determina o hemoragie fatala.

Sursa: BBC

Citeste Recuperarea
din IAD: cand internetul dauneaza grav
sanatatii

CITESTE SI:

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
O nouă formă genetică a bolii Alzheimer a fost identificată la persoanele cu un factor de risc comun
O nouă formă genetică a bolii Alzheimer a fost identificată la persoanele cu un factor de risc comun
Un strămoș al vacilor cântărea doar 450 de grame
Un strămoș al vacilor cântărea doar 450 de grame
Mark Hamill, actorul care și-a câștigat un loc etern în Universul Războiului Stelelor. „Este mai mult un basm decât un adevărat science-fiction”
Mark Hamill, actorul care și-a câștigat un loc etern în Universul Războiului Stelelor. „Este mai mult un basm decât ...
Cum este empatia socială influențată de infecții?
Cum este empatia socială influențată de infecții?
Discriminarea ar putea accelera îmbătrânirea, arată un studiu
Discriminarea ar putea accelera îmbătrânirea, arată un studiu
Rămășițele unei vaste așezări agricole veche de 7.000 de ani, găsite într-un „vid enorm” din Serbia
Rămășițele unei vaste așezări agricole veche de 7.000 de ani, găsite într-un „vid enorm” din Serbia
Oamenii de știință susțin că au găsit „busola” din creierul uman
Oamenii de știință susțin că au găsit „busola” din creierul uman
Warren Buffett, al 8-lea cel mai bogat om din lume. S-a lansat în afaceri cu gumă de mestecat, reviste și Coca-Cola
Warren Buffett, al 8-lea cel mai bogat om din lume. S-a lansat în afaceri cu gumă de mestecat, reviste și Coca-Cola
În urmă cu 19 secole era inaugurată Columna lui Traian
În urmă cu 19 secole era inaugurată Columna lui Traian
Cui revin treburile casnice și îngrijirea copiilor?
Cui revin treburile casnice și îngrijirea copiilor?
Resturi dintr-un „șobolan negru și mic”, găsite în pâinea din Tokyo
Resturi dintr-un „șobolan negru și mic”, găsite în pâinea din Tokyo
Spaniolii și indigenii sud-americani vor să recupereze marfa de pe galionul San José, considerat „Sfântul Graal” al epavelor
Spaniolii și indigenii sud-americani vor să recupereze marfa de pe galionul San José, considerat „Sfântul Graal” ...
Papa Francisc a criticat armele și contraceptivele
Papa Francisc a criticat armele și contraceptivele
Femeile care vor să rămână însărcinate ar trebui să renunțe la vaping, arată un studiu
Femeile care vor să rămână însărcinate ar trebui să renunțe la vaping, arată un studiu
Păianjenii exotici, tot mai răspândiți în Europa. Specii noi identificate în Marea Britanie
Păianjenii exotici, tot mai răspândiți în Europa. Specii noi identificate în Marea Britanie
Sahara arăta cu totul altfel acum 4.000 de ani, dezvăluie arta rupestră
Sahara arăta cu totul altfel acum 4.000 de ani, dezvăluie arta rupestră
Harrison Ford, de la dulgher la star de cinema. Meseriașul de la Hollywood
Harrison Ford, de la dulgher la star de cinema. Meseriașul de la Hollywood
„Mâna lui Dumnezeu”, structura cosmică de-a dreptul spectaculoasă, însă deloc supranaturală
„Mâna lui Dumnezeu”, structura cosmică de-a dreptul spectaculoasă, însă deloc supranaturală